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直系亲属患癌,你患癌风险到底有多大?

为啥你喝凉水都长肉,

隔壁同事胡吃海塞还瘦如麻杆?

为啥你爷爷矮、爸爸矮,你也矮?

为啥隔壁老王天天抽烟都没事,

注重养生的你吸了口霾就得肺癌?

为啥妈妈得了乳腺癌,你也……

现代生命科学研究告诉我们,

“除外伤以外,可能一切疾病都与基因相关!”

有人会说:“what?你是在逗我么?

基因居然这么重要?

回复你一个大写加粗的YES

“人体使用说明书”

基因就是这么重要,随着基因与基因组学研究不断发展、精准医疗时代的到来,基因检测正引导着预测医学的发展,并应用于遗传病筛查、肿瘤风险评估、精准医疗、优生优育等。各个方面,基因检测已成为不折不扣的“人体使用说明书”

癌症?家族逃不出的梦魇

人类基因组计划发现,人类基因组中大约有30亿个碱基对所组成,其中有99.9%的碱基对在不同个体间是完全相同的,而剩下的0.1%则决定了个体间的差异。

那么,通过基因遗传的疾病主要分为:

1

单基因遗传病:

即一个基因突变就会引起的遗传病,通常十分容易遗传给下一代。目前发现了6000余种此类疾病,如短趾症、白化病、早老症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等等。

2

多基因遗传病:

“癌症遗传学之父”Dr. Warthin

多数常见的肿瘤就属于此类疾病,肿瘤发生会出现一种家族聚集现象,患者的父母、子女、兄弟姐妹的患病率,比普通人的患病率要高很多。

医学史上闻名的“被癌症诅咒”的G家族,就是临床医生Dr.Warthin第一个大规模调查的癌家族,经过80多年前后共5次的调查,一直到1976年结束,在其七代(共929名人)后人中,有115人罹患癌症,其发病率明显高于一般人群,发病年龄在40岁左右。

大家熟知的安吉丽娜 · 朱莉分别于2013年和2015年预防性地切除了双侧乳腺与双侧卵巢。她之所以做出如此惊人的决定,是因为通过基因检测发现自己携带有胚系BRCA1基因突变,该基因突变使其患乳腺癌和卵巢癌的风险比一般人高50%~87%她的妈妈和姨妈分别因为卵巢癌和乳腺癌去世。

研究发现,40-45%的遗传性乳腺癌患者都与BRCA1基因突变有关。如果是携带BRCA1基因突变的女性,在70岁之后罹患乳腺癌和卵巢癌的概率将达到50%~80%。

但是,并不是携带有肿瘤易感基因的人群就一定会罹患癌症。目前多数专家认为,肿瘤是环境因素和遗传因素共同作用所导致的。换句话说,携带肿瘤易感基因的患者大多是在某些特定的环境下才会得病。以吸烟与肺癌为例,有些人携带易感基因,在吸烟的环境下就更容易罹患肺癌;而有些人没有携带相关易感基因的人,患癌风险相对较小。

肿瘤基因检测适合哪些人?

直系亲属患癌后,自身患癌风险到底有多大?让肿瘤基因检测来告诉你!这类基因检测主要适合以下四类人群:

1

如果有肿瘤家族史的患者,一般建议进行基因检测,所以临床医生在病人初次就诊的时候,都会询问有没有肿瘤家族史。

2

第二类人群是具有高危因素的患者,例如长年吸烟、酗酒的患者;或本身有一些慢性疾病的患者,如感染肝炎、HPV等。

3

除此之外,还有一些对健康有特别需求的人群,他们想要了解自身的基因情况以预防一些疾病的发生。

我们无法选择自身携带的基因,但通过基因检测,却可以认清自己,掌握自身的健康与命运。事实上,浙大一院高通量基因测序平台,已将基因检测技术推广应用到越来越多有需求的普通百姓当中,最快仅需5-7天,即可破译你体内的肿瘤基因密码。

基因检测的原理其实并不复杂,就是从组织细胞、血液或其他体液中提取DNA来检测其序列,而后将检测结果与科学家们已经绘制出的病变基因序列做比对,从而得出患病风险是高于还是低于平均水平。 

“但是,基因检测技术本身对于试剂质量与流程质控的要求非常严格,检测数据的解读更是一个严谨的生物信息分析过程,需要生物信息学专家、数据统计专家与相关专业临床医生的密切协作,专业性强,技术含量极高。”浙江大学医学院附属第一医院医务部相关负责专家介绍。

2015年,国家正式发布第一批共计12家肿瘤高通量基因测序技术临床试点单位名单,浙大一院作为浙江省内唯一一家医疗机构获批。浙大一院在开展高通量基因检测与出具检测报告两大领域同时具备了国家资质,具有国内首屈一指的专业水准,这一平台挂靠在浙江省胰腺病研究重点实验室。

回到话题的最初,爸爸患癌症后,儿子是不是也会得癌?通过这个基因检测平台,38岁的肠癌末期患者高先生被检测到自己属于MSH6基因胚系变异,这个与生俱来的突变基因让他正值壮年便罹患肿瘤,且恶性程度高、进展快。目前,高先生已选择“手术+化疗+免疫综合治疗”的方法抗击病魔。高先生让尚且年幼的儿子也同样做了基因检测。很不幸的是,儿子也携带同样的胚系变异基因,提早进行介入性预防。

运用基因检测精准“打靶”肿瘤

对已经罹患肿瘤的病人来说,利用基因检测技术,能够明确肿瘤靶点,为医生提供有价值的临床指导依据,选择更合适患者的药物,帮助临床制定精准的个性化治疗方案。

之前的肿瘤治疗更倾向于“同病同治”,采用的疗法相当于“机关枪扫射”,如果说肿瘤像是靶子,那这个靶子是移动的,“扫射”的后果有可能是脱靶,就是没伤着肿瘤,却把好的细胞杀死了。当下针对肿瘤的靶向治疗,就是在细胞分子水平上,针对已经明确的致癌位点进行治疗。

这就好比从炮火覆盖到定向狙击的过程,靶向药物进入体内,会特异性的选择那些事先瞄准的致癌位点,在目标部位蓄积或释放有效成分,阻断肿瘤细胞的增殖信号,抑制肿瘤细胞生长或使其死亡,但这一过程不会伤及正常细胞。

目前,浙大一院高通量基因测序平台可针对临床所有常见肿瘤开展全程检测:包括实体瘤多基因检测,血液病肿瘤基因检测等,同时该平台也关注健康人群肿瘤易感基因筛查及遗传病筛查、优生优育等重点领域,真正做好疾病预防“关口前移”

符合国家临检中心建设规范的标准化高通量基因测序实验室,配有Miseq DxNextseq 550高通量测序仪等一系列国际一流设备。平台现有技术人员28名,均经严格培训后取得浙江省临检中心签发的PCR上岗证;其中生物信息学博士由海外引进,具有很高的专业素养;由临床各专业高级职称以上专家通过MDT进行报告分析解读与诊断。平台分别在2019年6月和7月,参加国家卫健委临检中心 “2019年国际肿瘤游离DNA基因突变检测室间质量评价”和“2019年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价”的室间质评,均以满分的成绩通过能力验证充分展示了平台在肿瘤分子诊断领域的综合实力。

本文为浙大一院原创

文:宣传中心 江晨;

图:医务部,浙江省胰腺病研究重点实验室

指导专家:医务部陈海勇 副主任

肿瘤外科主任医师、教授 滕理送 主任

肿瘤内科主任医师 徐农 主任

浙江省胰腺病研究重点实验室测序平台副主任技师 何俊俊

为基因检测,

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