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第三代试管婴儿技术:携带遗传病基因夫妇的福音

每个家庭都想拥有健康的孩子,然而,并非所有的家庭都能如愿。部分先天性遗传疾病极有可能导致流产、畸形胎儿等后果。生殖医学专家表示,这些罕见病的发病率虽然低,但一旦新生儿患有这些疾病,轻则影响患儿的生活,给家庭带来巨大的痛苦和经济负担,重则可致残疾或夭亡。

例如这样一个家庭:这对夫妇的孩子已经7岁了,但骨质薄脆的像瓷片一样经不起碰撞,不能走路,不能跑跳,也无法上学。这个孩子罹患一种单基因病——成骨不全症,是由遗传基因缺陷导致的,除非做手术,否则病情会越来越严重。

所谓单基因遗传病,主要是指地中海贫血、血友病、肌营养不良、成骨不全症等仅受一对等位基因控制的遗传病。

又例如这样一个家庭:这对夫妇结婚5年,妻子曾怀孕3次,第一次怀孕50天没什么感觉就自然流产了,后来的两次怀孕经B超检查均为胚胎停育。经过医生诊断,妻子的染色体正常,但丈夫是染色体相互易位携带者,这正是妻子流产及胚胎停育的主要原因。

那么染色体相互易位是什么意思呢?

相互易位在人群中约占1‰~2‰,是一种比较常见的染色体异常。如果夫妻双方一方为相互易位携带者,那么1/18的几率生出完全正常的孩子,1/18的几率生出相互易位携带者但表型正常的孩子,还有8/9会发生流产、死胎、胚胎停育、发育畸形等。因此小丽仅有1/9的机会生育一个正常的孩子。

好在这些并非无法预防,通过第三代试管婴儿技术,选择胚胎植入前通过遗传学诊断技术筛选基因正常的胚胎用于受孕,从而直接排除了基因异常的胎儿,可以有效的预防罕见病的发生。

正常怀孕的妇女体内通常只有一个胚胎,而通过试管婴儿技术能一次在体外获得多个胚胎。一般在胚胎发育的第五天,医生在胚胎中挑选出几个细胞进行检测,选出遗传性状相对正常的胚胎移植入女性子宫内。

决定选择第三代试管婴儿技术的话,首先需要签署知情同意书,并完善相关检查,这之后就进入第三代试管婴儿技术治疗周期。

首先女方需要进行促排卵,这需要一个月的时间。该过程用药物刺激卵巢中的卵泡成长,依据患者对药物的反应性调整药物使用剂量,患者的年龄及药物的使用剂量不同,所获得的卵子数亦不同。

一个月后,医生从女方体内取出了几枚卵子,男方也在同一天取出精子,通过培养使得卵子和精子进行体外受精。

五天后,囊胚产生,这时医生会对囊胚进行活检及遗传学检测,进行遗传性疾病筛选,最终剔除畸形的胚胎,挑选出健康的胚胎,这大约需要一至两个月的时间。

挑选出相对健康的胚胎后,将其移植到女方的体内。整个过程一般不超过五个月。最终通过第三代试管婴儿技术,这对夫妇获得了健康的后代。

第三代试管婴儿技术通过遗传学诊断,将基因不正常的胚胎剔除,极为有效的预防了遗传病的发生,但第三代试管婴儿技术并不能预防所有的遗传病。遗传病的种类成千上万,现阶段第三代试管婴儿技术可预防的主要是染色体疾病和致病位点已知的单基因遗传病。

第三代试管婴儿技术主要适用人群:染色体结构异常包括平衡易位、倒位携带者;有3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇;部分男性因素导致的不孕症夫妇;以往2次或2次以上辅助生殖技术种植失败,准备再次接受试管婴儿治疗的夫妇;性连锁遗传病携带者或患者;致病位点已知的单基因遗传病携带者或患者。

来源:NextBit下一站

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