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于福利教授专访:基因组大数据体系的构建及临床应用

导读

2017413-16日,第三届中国母胎医学大会在北京盛大召开,来自国内外母胎医学领域的著名专家如约而至,共享母胎医学的最新学术动态和行业进展。随着高通量测序技术临床转化的不断发展,近年来兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组检测在遗传病临床诊断中得到不断应用。

在贝瑞和康举办的“厚积,勃发——贝瑞和康新技术新进展研讨会”上,贝瑞和康的CIO于福利教授分享了题为“全外显子组检测在遗传病诊断中的应用”的报告。会后转化医学网有幸邀请到于教授与大家分享基因组大数据体系的构建及其落地应用的重要成果。

专家介绍

于福利教授,贝瑞和康首席信息官、贝勒医学院人类基因组测序中心教授,致力于大规模人类基因组学研究和基于云计算的生物信息学分析领域。曾参与包括HapMap、1000 Genomes Project、CHARGE等重大国际人类基因组项目,在《Nature》、《Science》等一流学术期刊发表30余篇研究文章。

转化医学网:于教授,您好,首先非常感谢您接受我们的专访。我们知道,精准医学时代下,基因组大数据的构建对于高通量测序技术的临床应用非常关键。能否谈谈依托贝瑞和康现有的基础,您想构想的一个大数据体系是怎样的?

于教授:以全外显子组检测为例,主要有几个维度的考量。首先,从群体遗传学的角度,结合ACMG指南中的要求,突变在群体中出现的频率是一个很重要的考量标准,这也是我们贝瑞和康前期开展的40万人群调研的意义和价值。伴随样本量的增加,目前已达到百万级别,我们还会在这个方向上进一步挖掘相关信息,最终建立一个真正属于中国人的基础人群频率调研,也弥补了千人基因组、ExAC等研究中亚洲人群偏小的问题,可以作为后期一个非常重要的过滤标准。

其次,大量权威数据库的整合也是非常必要的,以此为前提,可以为我们提供准确注释结论,当然,这部分工作我们已经完成了很大一部分,贝瑞和康自主研发的Enliven®变异位点注释系统就是一个具体体现。

最后,全外显子组检测数据的积累其实也在帮助我们重新认识基因、认识疾病。最近Baylor发表在《New England Journal of Medicine》上的文章表明,部分进行全外显子组检测的患者身上同时存在两种表型,即两种单基因疾病的突变同时出现在该患者中,而这两种表型或两种诊断并不矛盾,这也体现了全外显子组检测和panel检测的一个很重要的区别。这些信息都需要我们的数据积累并最终反馈到解决具体的临床问题上来。

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