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再来普及一下!为何要作基因检测?

导读:

生命如此精妙,使得我们每一个人都截然不同,人类将从追求社会属性的个性化,走向追求生物学属性的个性化,个性化生命时代从基因检测开始,只有知道基因层面的差异性,才能真正提高生命的质量。

我们将人类分为白种、黄种、黑种和红种人,但随着科技的进步,基因检测技术的发展和应用,我们发现,每一个人都是不同的,所以DNA鉴定早已成为法医最为可靠的手段。

生命如此精妙,使得我们每一个人都截然不同,人类将从追求社会属性的个性化,走向追求生物学属性的个性化,个性化生命时代从基因检测开始,只有知道基因层面的差异性,才能真正提高生命的质量。

掌握个体遗传情况:

利用 DNA 测序技术确认导致受检者患病的基因或者受检者是否携带有遗传疾病易感基因,来诊断或治疗疾病。

遗传性疾病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质,即染色体和基因,发生改变而引发的疾病,它有家族性、先天性等特点。

血友病、白化病、色盲等都是遗传性疾病,肿瘤、高血压、冠心病、糖尿病和精神性疾病也往往同遗传有关系。遗传性疾病较难治愈,因此它对人类的危害较大。

让数据说话:

在25岁时,5.5%的人会患上遗传性疾病,随年龄增加,逐渐上升到60%;

11.1%的儿童和12%的成年住院病人是由遗传因素导致的;

30-50%的新生儿死亡是由于先天性畸形导致;

2-3%的新生儿带有先天性或遗传决定的异常。

以乳腺癌为例,乳腺癌分为散发性、家族性和遗传性,约有5%~10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤。乳腺癌的发生、发展和遗传与BRCA1和BRCA2基因突变密切相关,携带BRCA1和BRCA2基因突变的人群,乳腺癌患病风险和复发风险均显著高于普通人群。

BRCA1和BRCA 2基因突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例(40%~45%),而在乳腺癌高发家族中,80%的患者BRCA1和BRCA 2基因存在突变,BRCA1 突变基因携带者一生患乳腺癌的几率接近90%,BRCA2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率为85%,检测BRCA1和BRCA 2基因对遗传性乳腺癌的早期诊断、早期治疗、对子代发病的干预有着极为重要的意义,国际上早已开展在高发家族女性生育中,对胚胎进行BRCA 1和BRCA 2基因检测的技术。

体现生命个性化:

基因层面的差异导致了每个人对环境、药物等各种因素的差异性表达和不同的反应。

传统的诊断依据都是以统计学为基础,以血糖为例,空腹血糖参考区间在3.9-6.1mmol/L,但这个数值不过是通过正常群体统计95%的置信区间。但实际上,有些人可能6.0就会使糖尿病,这个浓度的血糖就会对个体造成损害,有些人6.2并非就是糖尿病,这个浓度也不会对他造成损害。

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