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命运的不公,嵌刻在基因里

基 因 Gene

我们的身体是由无数个细胞组成的,绝大多数细胞里都有46条染色体。这46条染色体是两套,每套23条,一套来自父亲,一套来自母亲。染色体是人类的遗传物质。双链螺旋结构的脱氧核糖核酸DNA,紧密地排列打包在一起形成了染色体。基因就是这些染色体上的片段。

基因决定了人体细胞的功能和寿命,决定了细胞会生产怎样的蛋白,有怎样的功能,有多长的寿命。基因会影响从父母传给孩子的遗传特征,例如头发的颜色,眼睛的颜色和身高。它们还会影响一个人是否可能患上某些疾病,包括癌症。

可以这么说,基因决定了你就是这样的你。

基因突变 Gene mutation

基因的改变,称为突变。人体里无数细胞每时每刻都在进行着细胞的新陈代谢。基因突变其实经常发生。突变可能是有益的,可能是有害的,也可能根本没什么影响。这取决于基因突变发生在什么位置和发生了怎样的变化。

有的基因突变会产生异常的蛋白,异常蛋白要么丧失功能,要么功能异常,最终导致细胞无限地分裂繁殖,变成癌症。癌细胞其实就是追求长生不老而且成功了的细胞。

通常,人体的机制会纠正大多数的突变。单一突变不太可能会引起癌症。一般而言,癌症是由人一生中发生的多种突变累积而引起的。这就是为什么癌症在老年人中更常见的原因,活得越久,积累的基因突变越多。

基因突变有些跟外界因素有关,有些跟遗传有关,有些是随机事件,没有明确的原因。研究认为:

所有癌症中,只有大约10%-20% 与遗传性的基因突变有关。

跟癌症有关的基因突变

跟癌症有关的基因突变大致可以分为2种基本类型:

1. 获得性突变 Acquired mutation

这些后天获得的基因突变是最常见的导致癌症的原因。某些特定细胞的基因由于种种原因受损,发生异常,然后继续分裂,生长失控并形成肿瘤。比如,某个黑色素细胞由于过度紫外线照射而发生基因突变,获得无限繁殖的能力而形成黑色素瘤。

因为获得性基因突变而发生的癌症称为散发癌症。这种基因突变往往局限在癌细胞里,它们不会从父母传给孩子,患者身体里其它细胞也没有这种突变。已经证实的导致这些突变的外界因素包括:烟草 、紫外线辐射 、病毒和年龄。

2. 遗传性突变 Inherited mutation

也叫种系突变,这种基因突变不太常见。种系突变发生在精细胞或卵细胞中。它在受孕时直接从父母传给孩子。随着胚胎长成婴儿,最初的精子或卵细胞的突变基因被复制到体内的每个细胞中。因为该突变会影响到生殖细胞,所以它可以代代相传。

由种系突变引起的癌症称为遗传性癌症。它占所有癌症的大约10%至20%。前面讲到的病人A和B就携带这样遗传性的基因突变。

与癌症有关的基因类型

跟癌症发生发展有关的基因大致分为两类:抑癌基因和癌基因。

我们可以把细胞比作汽车,细胞的分裂生长就像开车去一个地方。原癌基因是油门,抑癌基因是刹车。原癌基因发生突变,成为癌基因,就像一直踩油门,不能松开,汽车就会失控。抑癌基因发生突变就像刹车失灵,也会出事。

抑癌基因:

抑制肿瘤的基因,这些是保护性基因。通常,它们监视细胞分裂成新细胞的速度、修复错配的DNA、决定细胞何时死亡。通过这些方式,他们调节并限制细胞生长。当这些保护性的肿瘤抑制基因发生突变时,他们的保护功能就减弱/丧失了,细胞生长就会失控,最终可能会发展成肿瘤。抑癌基因包括BRCA1,BRCA2和p53/TP53。

在癌症患者中最常见的突变基因是p53。超过50%的癌都跟p53基因的缺失或损坏有关。大多数p53基因突变是后天获得的。生殖细胞p53突变很少见,但携带它们的患者罹患许多不同类型的癌症的风险很高。

癌基因:

这些基因由原癌基因发生突变而来,将健康细胞转变为癌细胞。这些基因的突变尚不清楚是不是遗传的。两种常见的癌基因,一个是HER2,另一个是RAS基因家族。

那些人应该进行基因检测?

基因检测是通过医学测试来寻找人的基因中的某些突变。如今有多种类型的基因检测方法,并且还有很多的方法在开发中。

在这里,我们将重点看看跟癌症相关的基因检测。

预测癌症风险的基因检测

这是预测性的基因检测,旨在寻找那些会增加患癌风险的遗传性基因突变。绝大部分人(甚至患癌的人)都不需要做这种基因检测。

如果有下列情况,医生一般会推荐你做遗传咨询,详细了解家族史,了解哪些癌症有已知的相关基因变异并且有可行的检测方法。有些癌症还没有已知的增加患癌风险的基因突变,或者没有可以有效检测这些突变的方法。然后,再决定要不要做及哪种检测适合你。

多名一级亲属(母亲,父亲,姐妹,兄弟,孩子)患有癌症

父系或者母系一方的许多亲戚患有相同类型的癌症

家族史中的癌症,与某个基因突变相关

有家庭成员患有多种癌症(一种以上)

家庭成员的患癌年龄比通常的年龄小

患有与罕见的遗传性癌症综合症有关的癌症的近亲

患有罕见癌症的家庭成员,例如男性视网膜母细胞瘤的乳腺癌

某些族裔种族(例如,犹太血统与卵巢癌和乳腺癌有关)

有与遗传性癌症相关的病变(例如,结肠息肉很多)

一个或多个已经进行过基因检测的家庭成员携带已知的增加患癌风险的基因突变

跟预后/治疗有关的遗传检测

这个适用于某些已经患癌的病人。确诊之后,有时医生会对患者的癌细胞进行检测来寻找某些基因变化。通常是检测那些研究已经证实的跟预后和治疗有关的基因。

结 束 语

基因突变经常发生,大部分都没有什么严重后果。

了解自己的家族史。

控制可以控制的风险因素。

10-20%的癌症跟遗传性的基因突变有关。在做基因检测之前,一定要搞清楚检测结果会提供怎样的信息,是否可以帮助到你。

接受不能改变的,改变可以改变的,如此,便是无憾的人生。

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