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就医帮 | 罕见病合并脊柱侧凸去哪儿看?协和骨科撑起挺直的人生

文 / 北京协和医院宣传中心郭晶 编 / 干玎竹

【搜狐健康】15岁的小雅(化名)患有严重脊柱侧凸,胸背部已畸形,走路只能走10米,因肌肉萎缩,她连独立坐着都需要辅助,如不及时治疗将有呼吸衰竭的风险。焦急的父母辗转多地求医,最终将希望寄托于北京协和医院。

脊柱外科团队为小雅制定了完善的脊柱侧凸手术方案,凭借丰富的诊治罕见病经验,医生决定在术中进行肌肉活检,果然,病理诊断小雅患有发病率1/43000的罕见病Ⅱ型糖原贮积症(Pompe's病),这是一种染色体隐形遗传性疾病,会造成多组织器官损害,多以心、肝、骨骼肌损害为主。此发现对小雅的后期治疗起到了至关重要的作用。

罕见病合并脊柱侧凸可谓沧海中的浪尖之水,极为罕见。北京协和医院骨科从2000年开始接诊此类患者,通过多学科合作,脊柱外科团队在临床常规诊疗的基础上,结合分子生物学、遗传学等手段,诊断了各种少见或罕见综合征性脊柱侧凸,覆盖7大系统33种疾病,包括侏儒症、先天性挛缩蜘蛛指畸形、黏脂贮积症、黏多糖贮积症、糖原贮积病、线粒体肌病、神经系统遗传变性病、Ehlers-Danlos综合征、Prader-Willi综合征、Proteus综合征、Jacro-Levin综合征、Gilbert综合征、Freeman-Sheldon综合征、脊髓性肌萎缩症等。

近15年,北京协和医院骨科脊柱外科专业组作为国内主要脊柱侧凸矫形中心,已经诊治了200余例罕见病及复杂综合征合并脊柱侧凸患者,取得满意疗效,手术技术和临床研究达国际领先水平。该成果荣获2018年度北京协和医院医疗科研成果奖二等奖。

所有病例都在经过认真讨论、充分准备后,实施脊柱手术,并进行综合治疗,取得了满意疗效。不仅提高了患者生活质量,为后续全身综合治疗奠定了基础,还成功建立了北京协和医院骨科临床罕见及复杂综合征患者资料库。

在麻醉科、ICU的支持下,小雅安全度过了围手术期。后小雅的呼吸功能得到改善,行走能力明显提升。骨科与呼吸内科、神经科、儿科和临床营养科共同制定了综合治疗方案,使小雅顺利康复出院。

该成果的取得离不开协和多科室的紧密协作。沈建雄教授说:“我们和儿科、神经科、麻醉科、ICU以及相关医技科室是一个大团队。如果合并神经和肌肉的问题,神经科就会帮助解决;合并气道问题和药物敏感问题,麻醉科就会为患者保驾护航。多科室的支持和配合使我们的诊治无后顾之忧。”

同时,该成果的取得还依赖于协和在罕见病诊治和管理方面积累的丰富经验。2018年,协和牵头成立中国罕见病联盟,开展中国罕见病队列研究,建立中国罕见病国家数据库;2019年,北京协和医院成为全国罕见病诊疗协作网唯一国家级牵头医院。协和作为罕见病研究牵头单位,正在发挥着更大的作用。

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